婴儿枕厂家
免费服务热线

Free service

hotline

010-00000000
婴儿枕厂家
热门搜索:
行业资讯
当前位置:首页 > 行业资讯

高烧8年因患无痛无汗症无痛无汗症表现特征《新闻》

发布时间:2020-09-14 21:14:26 阅读: 来源:婴儿枕厂家

网导读:山东8岁男孩孔伟泰连续高烧了八年,八年来小伟泰一家跑遍了山东省内大小医院,却只能依靠退烧药和消炎针来治疗,控制病情。山东省立医院称其患的是无……

山东8岁男孩孔伟泰连续高烧了八年,八年来小伟泰一家跑遍了山东省内大小医院,却只能依靠退烧药和消炎针来治疗,控制病情。山东省立医院称其患的是无痛无汗症,目前全球仅数十例。目前,债台高筑的家庭再也无力支付高昂的治疗费,希望社会上的好心人能够伸出援助之手。

什么是无痛无汗症:

先天性无痛无汗症又称遗传性感觉和自主神经障碍(HSAN)IV型,为常染色体隐性遗传病,是一种罕见病,国外首先由Dcarbom于1932年报道,国内可能由顾立达等于1984年首先报道。

现在的观点认为先天性无汗无痛症是由于酪氨酸受体激酶1(NTRK1)基因突变所致。正常人的NTRK 1基因位于1号染色体上(1q21一q22),其编码的酪氨酸受体是神经生长长因子(NGF)所必需的。由于NTRK 1基因突变,其编码的蛋白质出现异常,继而产生一系列的临床症状。

近年来,国内外对NTRK 1的分子水平进行了深入研究,基因突变的证据可以用来确诊。中国医学科学院基础医学研究所刘彦山、赵秀丽、杨威等对NTRKl基因致病有较深入研究。

痛觉、温度觉试验以及碘淀粉法发汗定性试验是本病的诊断依据。应用匹罗卡品、新斯的明等药物刺激发汗试验,皮肤活检辅助诊断,皮肤组织结构及汗腺形态正常或萎缩,周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失等。

无痛无汗症表现特征:

(1)无痛觉:为全身性,80%的患者痛觉完全丧失,温度觉减低或消失,易发生烫伤,触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。

(2)无汗:全身无汗,皮肤干燥,手背及指(趾)端有细小皲裂,冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。

(3)发热:因为排汗功能障碍,患者出生后即有反复高热,表现为弛张热或不规则热,体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。

(4)智力迟缓:精神运动发育落后,部分患儿视神经萎缩,双目不能视物。

(5)多发性骨折:因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折。

(6)关节囊松弛:全身关节囊松弛,各关节活动度超过正常范围,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等。

(7)感染。因经常咬伤手指、舌、唇等,易引起感染,与患者免疫功能低下可能也有一定关系。

办理pos机要多少钱

免费办pos机

个人正规pos机办理

相关阅读